Trường hợp thai nhi 20 tuần tuổi gần đây được phát hiện có bất thường về thận và sau khi thực hiện xét nghiệm di truyền, các bác sĩ đã chẩn đoán mắc bệnh thận đa nang do đột biến gene trội từ bố.

Mẹ của thai nhi, 35 tuổi, đang mang thai lần hai và đã tiến hành khám thai ở ba tháng đầu mà không phát hiện bất thường. Tuy nhiên, đến tuần thứ 20, qua hình ảnh siêu âm, các bác sĩ đã phát hiện thận thai nhi có dấu hiệu bất thường. Kết quả chọc ối đã xác định thai nhi bị đột biến gene trội PKD1 trên nhiễm sắc thể thường số 16 gây bệnh thận đa nang.

Bệnh thận đa nang là một rối loạn di truyền dẫn đến sự hình thành các nang (túi chứa dịch) bên trong thận. Theo thời gian, các nang này lớn dần, chèn ép và phá hủy mô thận khỏe mạnh, có thể gây suy giảm chức năng thận, sỏi thận, cao huyết áp, nhiễm trùng đường tiết niệu hoặc ảnh hưởng đến cơ quan lân cận như gan, tụy.

Di truyền trội có nghĩa là bố hoặc mẹ mang gene đột biến thì mỗi người con sinh ra có 50% nguy cơ mắc bệnh. Người mang gene có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi xuất hiện triệu chứng ở tuổi trung niên.

Trong trường hợp này, bác sĩ ghi nhận di truyền đột biến gene từ bố. Người bố 38 tuổi, có nang to ở thận, điều trị tăng huyết áp hai năm nay song không biết do bệnh thận đa nang. Sau khi thai nhi được xác định đột biến gene, bố cũng kiểm tra di truyền và có kết quả mang gene tương tự con.

Bác sĩ đánh giá bệnh di truyền này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến thai nhi, nhưng cần theo dõi sát các mốc phát triển của thai, nhất là chức năng thận, lượng nước ối để phòng ngừa thiểu ối.

Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi bệnh thận đa nang. Chẩn đoán sớm trong thai kỳ cho phép bác sĩ, gia đình chuẩn bị kế hoạch quản lý bệnh ngay từ giai đoạn sơ sinh. Bé chào đời sẽ được siêu âm thận để xác định số lượng, kích thước, vị trí các nang, kết hợp xét nghiệm máu, nước tiểu đánh giá chức năng thận và chỉ số khác.

Bác sĩ cũng khuyên người bố tuân thủ điều trị tăng huyết áp theo chỉ định, tái khám định kỳ, duy trì chế độ ăn ít muối, tăng cường trái cây, rau củ, giữ cân nặng hợp lý, tập thể dục 30 phút mỗi ngày, hạn chế rượu bia.

Các cặp vợ chồng nên sàng lọc bệnh thận đa nang trước khi mang thai hoặc trước sinh, nhất là gia đình có tiền sử mắc bệnh thận, vợ hoặc chồng tăng huyết áp không rõ nguyên nhân. Nếu phát hiện sớm người mang gene bệnh, bác sĩ có thể tư vấn chi tiết về bệnh, nguy cơ di truyền cho con.

Ngày 19/7, tại Bệnh viện đa khoa Trần Văn Thời (Cà Mau), sản phụ H.T.T.M, cư trú tại xã Khánh Bình, tỉnh Cà Mau, đã sinh thành công một bé trai nặng 5,8 kg. Đây là trường hợp hiếm gặp về trọng lượng thai nhi.

Sản phụ M. mang thai được 39 tuần 4 ngày và được các bác sĩ xác định là trường hợp thai to, có nguy cơ biến chứng cao nếu tiến hành sinh thường. Do đó, các y bác sĩ đã quyết định thực hiện ca phẫu thuật sinh mổ chủ động để đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé.

Sản phụ M. đang mang thai lần thứ 3, hai con đầu lòng có cân nặng trung bình. Tuy nhiên, bé trai mới sinh này có cân nặng lên tới 5,8 kg, gây ngạc nhiên cho cả gia đình và ekip y tế.

Ông Huỳnh Văn Tạo, Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Trần Văn Thời, cho biết, trong suốt 37 năm công tác trong ngành y tại địa phương, đây là trường hợp đầu tiên ông chứng kiến một sản phụ sinh con với trọng lượng lên tới 5,8 kg.

Trường hợp của sản phụ M. được xem là một ca sinh đặc biệt và hiếm gặp. Các bác sĩ tại Bệnh viện đa khoa Trần Văn Thời đã thực hiện thành công ca phẫu thuật sinh mổ, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và bé. Hiện tại, tình trạng sức khỏe của sản phụ và bé trai đang được theo dõi và chăm sóc tích cực.

Các chuyên gia y tế cho biết, thai nhi có trọng lượng lớn hơn 5 kg được coi là thai to. Trường hợp của bé trai nặng 5,8 kg là một trong những trường hợp hiếm gặp và đòi hỏi sự chăm sóc và theo dõi đặc biệt để đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và bé.

Gia đình sản phụ M. đã rất phấn khởi và vui mừng khi đón nhận thêm một thành viên mới. Hiện tại, sản phụ và bé trai đang được chăm sóc tại bệnh viện, và gia đình đang chờ đợi sự ổn bố sau khi được xuất viện.

Sản phụ và bé trai sẽ được các bác sĩ tại Bệnh viện đa khoa Trần Văn Thời tiếp tục theo dõi và chăm sóc để đảm bảo sức khỏe tốt nhất.