Các bác sĩ tại Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Bạch Mai vừa tiếp nhận một trường hợp đặc biệt, khi một bé trai 7 tuổi được đưa đến với tình trạng tăng amylase máu cao bất thường. Đây là một dấu hiệu thường gặp trong các bệnh lý về tuyến tụy, nhưng trong trường hợp này, nguyên nhân thực sự nằm ở một tình trạng hiếm gặp và ít được biết đến.
Bé trai này trước đó đã được chẩn đoán mắc sởi và điều trị tại một bệnh viện tuyến trung ương. Tuy nhiên, sau đó, cháu bé xuất hiện các triệu chứng nôn và đau bụng, khiến gia đình phải đưa cháu đến Bệnh viện Bạch Mai để tiếp tục điều trị. Khi đến bệnh viện, các bác sĩ đã tiến hành các xét nghiệm cần thiết và phát hiện ra chỉ số amylase máu tăng rất cao. Amylase là một loại enzyme được tiết ra bởi tuyến tụy và có vai trò quan trọng trong quá trình tiêu hóa thức ăn. Chỉ số amylase máu tăng cao thường là dấu hiệu của các bệnh lý về tuyến tụy, chẳng hạn như viêm tụy cấp.
Ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ rằng bé trai này có thể đang mắc viêm tụy cấp, một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng cần được điều trị kịp thời. Tuy nhiên, khi tiến hành siêu âm bụng, các bác sĩ không tìm thấy bất kỳ dấu hiệu nào của viêm tụy cấp hoặc các bất thường khác ở tuyến tụy. Kết quả này khiến các bác sĩ phải xem xét lại chẩn đoán và tìm kiếm nguyên nhân khác của tình trạng tăng amylase máu.
Sau quá trình tìm kiếm và thảo luận, các bác sĩ đã quyết định phối hợp với phòng xét nghiệm để thực hiện các xét nghiệm đặc biệt. Mục đích là để xác định nguyên nhân thực sự của tình trạng tăng amylase máu dai dẳng này. Và kết quả mà họ phát hiện ra là tình trạng macroamylasemia – một tình trạng hiếm gặp và thường lành tính. Macroamylasemia là một tình trạng trong đó amylase trong máu không thể lọc qua thận và tích tụ, dẫn đến tăng amylase máu dai dẳng.
Việc chẩn đoán chính xác tình trạng macroamylasemia đã giúp bé trai này tránh được những can thiệp y tế không cần thiết. Đồng thời, điều này cũng giúp giảm gánh nặng kinh tế cho gia đình. Trường hợp này một lần nữa khẳng định tầm quan trọng của việc tìm kiếm nguyên nhân chính xác của tình trạng bệnh, đặc biệt là trong các trường hợp hiếm gặp và phức tạp.
Với sự kết hợp chặt chẽ giữa lâm sàng và xét nghiệm, các bác sĩ đã có thể xác định được chẩn đoán chính xác và đưa ra hướng điều trị phù hợp. Kết quả tích cực này không chỉ giúp bệnh nhân mà còn góp phần nâng cao chất lượng dịch vụ y tế cho cộng đồng. Bệnh viện Bạch Mai tiếp tục khẳng định vị thế là một trong những cơ sở y tế hàng đầu tại Việt Nam, cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chất lượng cao và nghiên cứu y khoa tiên tiến.